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Inscrit le: 22/11/2006
Messages: 6 821
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je suis dsl de t'importuner mais je ne sais pas vers qui me tourner et comme tu m'as dit que tu étais infirmière...
C'est par rapport à ma petite nièce, ça ne va pas du tout... Après les malformations cardiaques sont apparus d'autres malformations... aux reins, au palais, à la lèvre, au plexus, elle a les yeux en amandes et les oreilles malformées. Les docs ont dit à ma soeur qu'il soupçonnaient une maladie genetique (il parle de la trisomie 22, tu connais?)
Ils vont donc lui faire un cariotype, mais là où je m'interroge c'est que ma soeur a une amnio et que les resultats étaient bons. C'est possible qu'ils se soient plantés quelque part, qu'il y ai eu une erreur? Il existe des "faux positif"?
Je sais vraiment pas a qui demander conseils , peut-être pourra tu me repondre... Merci!
Je suis preneuse de toutes infos si quelqu'un d'autres peut me repondre  
Yseult ma petite fée jolie nous a quitté le 9 octobre 08... je pense toujours à toi (L)(L)
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Inscrit le: 02/03/2007
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peux pas t'aider du tout mais j'envoie une tonne de à ta soeur et à cette petite..
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Inscrit le: 15/03/2008
Messages: 433
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je ne connais absolument pas!!!! enorme bisous a ta soeur et aux petite!!!! et aussi a toi!
  
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Inscrit le: 25/04/2008
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je ne peux aps t'aider non plus mais je fais d'enorme bisous a ta soeur , sa petite , toi et toute la famille
en essai bb1 depuis septembre 05 : fausse couche fin 2005 ,un AVP(accouchement volontaire prematuré ) en aout2006 a 5mois de grossesse.pas de traitement avant octobre/novembre08
 
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Inscrit le: 01/08/2005
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peux pas t'aider non plus 
Je te fais mille
j'ai 2 filles 
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Inscrit le: 20/05/2008
Messages: 13
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Oh! je suis vraiment désolé pour ta soeur!!
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Inscrit le: 02/01/2006
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Gros bisou à la titite, et de tout coeur avec les parents et l'autre petite soeur!!!
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Inscrit le: 26/07/2007
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Je ne peux pas t'aider non plus mais je pense fort a ta famille et ta niece
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Inscrit le: 20/05/2005
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Joanna,
je ne sais pas si tous les signes que tu cites sont ceux de la Trisomie 22 
Quand au cariotype c'est étrange 
Est ce qu'il y avait 2 poches de liquide amniotique ou qu'une seule ??? Ils ont peut etre ponctionné 2 fois la même ???? Mais ça se fait sous controle d'échographie ...
C'est très dur ce qui arrive à ta soeur et à votre famille 
   
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Inscrit le: 28/02/2007
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désolé je ne peut pas répondre mais je t'envoie tout mon soutien.. bon courage aux parents et pleins de bisous aux deux puces!
Bébé en fabrication!! Livraison prévu aux alentours du 17 avril 2009!!!!!
Emilie, 25 ans mariée a zhom depuis le 29/07/06,nous habitons dans le 08 (N-E de la france) en essai bb1 depuis novembre 2006... 3 fcs
Pds+++ le 11/08/08--> taux a 382!!! Accroche toi jusqu'au bout petit Mini-Nous...!!!!!
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Inscrit le: 04/09/2005
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je ne connaissais pas du tout et j'ai malheureusement trouvé cela si tu veux l'enlever par la suite pas de soucis tu effaces
La trisomie 22 est une anomalie chromosomique qui fait référence à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 22. Ce sont surtout les enfants atteints de formes partielles ou mosaïques qui sont viables. Elle est à l'origine d'un retard du développement et de trouble de la croissance. En plus d'une cataracte, les manifestations oculaires peuvent retrouver une ectopie du cristallin mais aussi une persistance et une hyperplasie du vitré primitif, une microphtalmie colobomateuse, une hypoplasie du nerf optique et un strabisme. L'atteinte palpébrale regroupe un épicanthus, un hypertélorisme, une obliquité mongoloïde ou anti-mongoloïde des fentes palpébrales, un blépharoptosis, un synophrisis. La face est caractéristique avec une microcéphalie, un nez épaté avec une ensellure nasale aplatie, un palais en voûte éventuellement associé à une fente, une micrognathie et des oreilles larges dysplasiques avec une ante hélix proéminente. Les anomalies générales regroupent des malformations cardiaques, pulmonaires ou gastro-intestinales. *Auteur : Dr O. Roche (mars 2004)*.
pôur ce petit etre
gros bisous à vous tout
jenny
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Inscrit le: 30/07/2006
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je suis vraiment désolé pour ta soeur et ta nièce, courage
C1 63 jours, C2 53 jours, C3 en cours depuis le 20/08, test positif le 20/09
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Inscrit le: 06/04/2008
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je ne peux pas te repondre je ne connais pas,je suis vraiment desolé pour cette petite puce et pour vous
courage
en essai bb1 depuis janvier 2008
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Inscrit le: 21/07/2007
Messages: 3 035
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tres triste pour ta famille Jo...
courage...
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Inscrit le: 09/02/2008
Messages: 2 308
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je te réponds d'ici peu en MP (pour ne pas te raconter de bêtise, je vais rechercher et dans mes cours de génétique, et dans ceux de cardio).
Quoi qu'il en soit, trisomie ou pas, elle a besoin de tout votre amour et votre soutien !!!
Bébé en cours de fabrication depuis le 25/07/08
Livraison prévue le 23/04/09
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Inscrit le: 24/01/2007
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je pense tres fort a toi, ta soeur et cette petite puce
bon courage
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Inscrit le: 03/05/2008
Messages: 658
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courage a ta soeur rt toi elle aura besoin de ton soutien
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Inscrit le: 09/02/2008
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La traduction de ce qu'à retrouvé Clajeni (au passage, c'est un site fiable):
- l'explication sur le "mosaïque" est en MP
- tous les truc avec "palpébral" relatent la forme particulière que prend la paupière
- ectopie du cristallin signifie qu'il n'est pas à sa place habituelle
- microphtalmie colobomateuse : forme atypique de l'oeil, petit, en "fente"
- le blépharoptosis se rapporte aussi à la paupière
- l'épicanthus est relatif à la forme du coin interne de l'oeil
- un synophrisis est relatif à la position des sourcils, sur la racine du nez
- quant aux ante hélix, il s'agit de la partie supéro-éxterne de l'oreille qui adopte une forme inhabituelle.
Ce sont tout des petits signes que l'on recherche. Certains donnent une impression d'étrangeté au visage (quelque chose de bizarre, sans trop savoir quoi...), d'autres sont impercéptibles, d'autres sont immédiatement visibles.
Voilà, comme quoi ce sont des mots savants qui font peur, alors qu'ils ne sont pas grave (ce qui l'est plus, c'est le diagnostic auquel ces signes nous font penser )
mais je suis plus inquiète pour son coeur. Est-elle toujours sous ventilation assistée? quelle est sa saturation en oxygène? en CO2? sera-t-elle opérée? je suppose que la réponse à cette dernière question réside dans la confirmation du diagnostic ?
Bébé en cours de fabrication depuis le 25/07/08
Livraison prévue le 23/04/09
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Inscrit le: 22/11/2006
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merci de tout coeur Michka!
la decision est tombée, elle va être operé du coeur. Les docs aimeraient qu'elle fasse 2.5 kg avant ça mais elle ne grossit pas. Elle n'est plus sous aide respi mais dès qu'elle n'a pas son medoc pr le coeur elle desature (je ne sais pas trop ce que ça veut dire), ma soeur m'a dit qu'à ce moment là elle avait de l'eau qui lui rentrait ds les poumons ??
les docs penchent à 90% pr la trisomie 22, ma soeur reste forte mais son mari est effondré... on a peu d'espoir qu'elle n'est rien
encore merci pr ton MP
Yseult ma petite fée jolie nous a quitté le 9 octobre 08... je pense toujours à toi (L)(L)
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Inscrit le: 15/04/2003
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en meme temps jo, si louloutte avait ecouté les docteurs, noah avait 95% de risque de souffrir de la muco viscidose (ortho  et quand tu regardes son fils aujourd'hui il est beau comme tout et pousse comme un champignon 
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Inscrit le: 22/11/2006
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moi c vrai... mais quand tu additionnes les signes cliniques c'est enorme...
déjà in utero les medicins pensaient que quelque chose n'allait pas... elle n'avait pas de vitalité, son coeur était faible, elle ne grossissait pas, et son rein était ne fonctionnait pas... le tri test était mauvais et les mesures de la pepette n'étaient pas ds la norme...
si on ajoutte maintenant les signes qui sont decouvert depuis qu'elle est née c'est clair que ça conforte le diagnostic... mais maintenant c clair que j'espère de tout coeur que la medecine se plante, ce serait merveilleux...
Yseult ma petite fée jolie nous a quitté le 9 octobre 08... je pense toujours à toi (L)(L)
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Il vaut mieux en effet qu'elle grossisse un peu, ainsi l'anesthésie ser moins risquée pour elle, et elle supportera mieux la lourdeur de l'acte chirurgical.
Désaturer et avoir de l'eau dans les poumons sont peut-être liés, mais sont deux choses bien différentes.
La saturation correspond à la concentration en oxygène dans le sang. Quand elle est à 96%, cela signifie que 96% de globules rouges disponibles pour transporter de l'oxygène en transporte effectivement. Désaturer signifie qu'un pourcentage trop faible de globules transportent de l'oxygène, donc que ses poumons ne captent pas suffisamment d'oxygène. Cela peut être du à sa cardiopathie, qui surcharge son coeur (le fait travailler trop), ce qui se répercute au niveau des poumons :le sang qui devrait partir des poumons vers le coeur à du mal à cause de la pression au niveau du coeur, du coup il y en a trop au niveau du poumon, qui pour diminuer le volume de sang stagnant, "choisi" d'extraire l'eau du sang et de la diriger vers l'intérieur des poumons --> si elle a de l'eau dans les poumons, l'oxygène a du mal à être capté par les alvéoles pulmonaires, elle désature.
Bébé en cours de fabrication depuis le 25/07/08
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j'avais pas vu ta reponse... merci pr tes explications... je garde ton mail au cas où...
Merci pr tout
Yseult ma petite fée jolie nous a quitté le 9 octobre 08... je pense toujours à toi (L)(L)
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Si tu pouvais juste nous faire passer des nouvelles pour ta tite famille!!!!
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